lexrussicaLex russicaLex Russica1729-59202686-7869MSAL10.17803/1729-5920.2020.165.8.054-061lexrussica-1490Research ArticleГЕНОМ / GENOMEGENOME / GENOMEСаморегулирование геномных исследований и перспективы персонифицированной медициныSelf-Regulation of Genomic Studies and Prospects of Personified MedicineМашковаК. В.MashkovaK. V.

Машкова Ксения Викторовна, кандидат юридических наук, доцент кафедры спортивного права

Садовая-Кудринская ул., д. 9, г. Москва, 125993

 

Kseniya V. Mashkova, Cand. Sci.(Law), Associate Professor, Department of Sports Law

ul. Sadovaya-Kudrinskaya, d. 9, Moscow, 125993

kvmashkova@mail.ruВарленМ. В.VarlenM. V.

Варлен Мария Викторовна, доктор юридических наук, доцент, директор Института «Аспирантура и докторантура»

Садовая-Кудринская ул., д. 9, г. Москва, 125993

Mariya V. Varlen, Dr. Sci. (Law), Associate Professor, Director of the Institute of Postgraduate and Doctoral Studies

ul. Sadovaya-Kudrinskaya, d. 9, Moscow, 125993

mvvarlen@msal.ruШироковА. Ю.ShirokovA. Yu.

Широков Алексей Юрьевич, кандидат медицинских наук, доцент, профессор кафедры гигиены, эпидемиологии и инфекционных заболеваний

Волоколамское ш., д. 91, г. Москва, 125371

Aleksey Yu. Shirokov, Cand. Sci. (Medical Sciences), Associate Professor, Professor of the Department of Hygiene, Epidemiology and Infectious Diseases

sh. Volokolamskoye, d. 91, Moscow, 125371

alexey.shirokov@gmail.comМосковский государственный юридический университет имени О.Е. Кутафина (МГЮА)Kutafin Moscow State Law University (MSAL)Академия постдипломного образования ФГБУ ФНКЦ ФМБА РоссииAcademy of Postgraduate Education, Federal Clinical Research Centre, Russia’s Federal Medical-Biological Agency2020240820207385461Copyright © Машкова К.В., Варлен М.В., Широков А.Ю., 20202020Машкова К.В., Варлен М.В., Широков А.Ю.Mashkova K.V., Varlen M.V., Shirokov A.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://lexrussica.msal.ru/jour/article/view/1490

Секулярный тренд развития медицины в ХХ в. шел по пути укрепления основ общественного здоровья, формирование систем доступной медицинской помощи. Расшифровка генома человека открывает широкие перспективы использования полученных данных в медицине. Коммерческие медицинские организации в последние годы развивают оказание услуг по генетическому исследованию и персональному геномному тестированию. В статье рассмотрены вопросы значимости правового саморегулирования в области геномного консультирования применительно к Российской Федерации. Обсуждается вопрос о перспективах внедрения персонифицированной медицины и показаны определенные ограничения, возникающие сегодня в одной из областей такого подхода — прогнозирования предрасположенности к заболеваниям смешанной природы, что связано с особенностями развития медико-демографической ситуации в мире. Поставлен вопрос о необходимости широких популяционных исследований для верификации значений риска для заболеваний с низкой генетической детерминированностью. Авторы приходят к выводу о невозможности прогнозирования того, какой будет медицина будущего, однако результаты расшифровки генома и возрастающая доступность персональных данных представляют уникальный социальный феномен, требующий своего осмысления и освоения в рамках правового поля. В ближайшие годы дискуссия о роли правовых механизмов в саморегулировании генетических исследований и генетических услуг будет приобретать всё большее значение. Предметом этой дискуссии на международном уровне останется прежде всего обсуждение фундаментального вопроса о соблюдении прав личности в ходе интерпретации получаемых данных. По мере развития консультативной генетической помощи на повестку дня все больше будет выходить вопрос ответственности за предоставляемую информацию и наличия национальных регуляторных механизмов в рамках государственного регулирования или саморегулируемых профессиональных ассоциаций.

A secular trend of the development of medicine in the 20th century was on the ways of strengthening the foundations of public health, formation of systems of affordable medical care. Human genome deciphering opens wide prospects for using the obtained data in medicine. In recent years commercial medical organizations have been developing genetic research and personal genomic testing services. The paper is devoted to the analysis of the importance of legal self-regulation in the field of genomic counseling in the Russian Federation. The authors investigate the prospects of the introduction of personalized medicine and limitations that arise today in one of the areas of the approach under consideration, namely: forecasting predisposition to diseases of mixed nature, which is related to the peculiarities of development of medical and demographic situation in the world. The question is raised about the need for broad population studies to verify the risk values for diseases with low genetic determinacy. The authors conclude that it is impossible to predict what medicine of the future will be, but the results of genome decryption and increasing availability of personal data represent a unique social phenomenon that should be developed within the legal framework. In the coming years, the debate on the role of legal mechanisms in the self-regulation of genetic research and genetic services will become increasingly important. At the international level, this discussion will be focused on the fundamental issue of respect for individual rights in the interpretation of the data received. As genetic advice evolves, the issue of responsibility for the information provided and the availability of national regulatory mechanisms within the framework of state regulation or self-regulated professional associations will become a key concern.

правовое регулированиесаморегулированиегеномгеномные исследованиягеномное консультированиеперсонифицированная медицинадемографический и эпидемиологический переходграмотность потребителя геномных услугlegal regulationself-regulationgenomegenome researchgenomic counselingpersonalized medicinedemographic and epidemiological transitionliteracy of the consumer of genomic servicesИсследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках научного проекта № 18-29-14058The reported study was funded by RFBR according to the research project № 18-29-14058ReferencesВарлен М. В., Машкова К. В., Зенин С. С., Барциц А. Л., Суворов Г. Н. Поиск общих принципов саморегулирования геномных исследований в контексте обеспечения приоритетной защиты прав и законных интересов личности // Проблемы права. — 2019. — № 3 (72). — С. 11—18.Varlen MV, Mashkova KV, Zenin SS, Bartsits AL, Suvorov G. poisk obshchikh printsipov samoregulirovaniya genomnykh issledovaniy v kontekste obespecheniya prioritetnoy zashchity prav i zakonnykh interesov lichnosti [Search for general principles of self-regulation of genomic studies in the context of ensuring priority protection of rights and legitimate interests of the person]. Problemy prava [Issues of Law]. 2019;3(72):11—18. (In Russ.)Еругина М. В., Кром И. Л., Шмеркевич А. Б., Дорогойкин Д. Л., Жужлова Н. Ю., Шигаев Н. Н., Бочкарева Г. Н. Доступность медицинской помощи как облигатный социальный предиктор здоровья населения в России (обзор) // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2016. — № 12 (2). — С. 101—105.Erugina MV, Krom IL, Shmerkevich AB, Dorogoykin DL, Zhuzhlova NY, Shigaev N. N., Bochkareva GN. Dostupnost meditsinskoy pomoshchi kak obligatnyy sotsialnyy prediktor zdorovya naseleniya v Rossii (obzor) [Accessibility of medical care as a bond social predictor of population health in Russia (review)]. Saratov Journal of Medical Scientific Research . 2016;12(2):101—105. (Rus.)Назаров В., Сисигина Н. Экономика генетического здравоохранения // Экономическая политика. — 2018. — Т. 13. — № 6. — С. 188—213.Nazarov V, Sisigina N. Ekonomika geneticheskogo zdravookhraneniya [Economics of genetic health care]. Economic Policy. 2018;13(6):188-213. (In Russ.)Сахипгареева А. Р. Государственный контроль интерпретации геномных исследований и медицинских приложений в Соединенных Штатах Америки // Вестник РУДН. Серия : Юридические науки. — 2018. — Т. 22. — № 3. — С. 329—345.Sakhipgareeva AR. Gosudarstvennyy kontrol interpretatsii genomnykh issledovaniy i meditsinskikh prilozheniy v Soedinennykh Shtatakh Ameriki [State Control of Interpretation of Genomic Research and Medical Applications in the United States of America]. RUDN Journal of Law. 2018;22(3):329-345. (In Russ.)Шишкин С. В., Бондаренко Н. В., Бурдяк А. Я. Анализ различий в доступности медицинской помощи для населения России / Независимый институт социальной политики. — М., 2007. — Т. 52.Shishkin SV, Bondarenko NV, Burdyak AYa. Analiz razlichiy v dostupnosti meditsinskoy pomoshchi dlya naseleniya Rossii [Analysis of differences in the availability of medical care for the population of Russia]. Independent Institute of Social Policy. Vol. 52; 2007. (In Russ.)Galton F.. Eugenics: its definition, scope, and aims // The American Journal of Sociology. — 1904. — Vol. X. — July. — No. 1.Galton F. Eugenics: its definition, scope, and aims. The American Journal of Sociology. 1904;X(1).Meloni M. & Testa G. Scrutinizing the epigenetics revolution // BioSocieties. — 2014. — Vol. 9. — Pp. 431— 456. — URL: https://link.springer.com/article/10.1057/biosoc.2014.22 (дата обращения: 30.06.2020).Meloni M, Testa G. Scrutinizing the epigenetics revolution. BioSocieties. 2014;9:431—456. Available from: https://link.springer.com/article/10.1057/biosoc.2014.22 (cited 30 June 2020).Omran A. R. The epidemiological transition: A theory of the epidemiology of population change // The Milbank Quarterly. — 2005. — 83 (4): 731—757.Omran AR. The epidemiological transition: A theory of the epidemiology of public change. The Milbank Quarterly. 2005;83(4):731—757.Rose G., Khaw Kay-Tee, and Marmot M. Rose’s Strategy of Preventive Medicine. Bibliographic Information. Print publication date: 2008. Print ISBN-13: 9780192630971. Published to Oxford Scholarship Online: September 2009.Rose G, Khaw Kay-Tee, Marmot M. Rose’s Strategy of Preventive Medicine. Bibliographic Information. Print publication date: 2008. Print ISBN-13:9780192630971. Published to Oxford Scholarship Online: September 2009.Schwartz S., Diez-Roux R. Commentary: Causes of incidence and causes of cases-a Durkheimian perspective on Rose // International Journal of Epidemiology. — 2001.30(3):435—439.Schwartz S., Diez-Roux R. Commentary: Causes of incidence and causes of cases-a Durkheimian perspective on Rose. International Journal of Epidemiology. 2001;30(3):435—439.Wahdan M. H. The epidemiological transition. Eastern Mediterranean Health Journal. — 1996. 2 (1): P. 2. Материал поступил в редакцию 30 июня 2020 г.Wahdan MH. The epidemiological transition. Eastern Mediterranean Health Journal. 1996;2(1):2.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.