lexrussicaLex russicaLex Russica1729-59202686-7869MSAL10.17803/1729-5920.2023.205.12.134-144lexrussica-3472Research ArticleГЕНОМ / GENOMEGENOME / GENOMEВопросы терминологии в сфере генетических исследованийTerminology Issues in the Field of Genetic ResearchНайговзинаН. Б.NaygovzinaN. B.

Найговзина Нелли Борисовна, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой общественного здоровья и здравоохранения

д. 4, Долгоруковская ул., г. Москва 127006

Nelly B. Naygovzina, Dr. Sci. (Medicine), Professor, Head of the Department of Public Health and Public Health

4, Dolgorukovskaya St., Moscow 127006

nbnay@yandex.ruГриньО. С.GrinO. S.

Гринь Олег Сергеевич, кандидат юридических наук, доцент, директор Научно-образовательного центра права и биоэтики в сфере геномных исследований и применения генетических технологий

д. 9, Садовая-Кудринская ул., г. Москва 125993

Oleg S. Grin, Cand. Sci. (Law), Associate Professor, Director of the Scientific and Educational Center of Law and Bioethics in the field of Genomic Research and Application of Genetic Technologies

9, Sadovaya-Kudrinskaya St., Moscow 125993

o.s.grin@yandex.ruПутилоН. В.PutiloN. V.

Путило Наталья Васильевна, кандидат юридических наук, заведующий отделом социального законодательства

д. 34, Большая Черёмушкинская ул., г. Москва 117218

Natalia V. Putilo, Cand. Sci. (Law), Head of the Department of Social Legislation

34, Bolshaya Cheremushkinskaya St., Moscow 117218

social2@izak.ruБарановаЕ. Е.BaranovaE. E.

Баранова Елена Евгеньевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, медицинский директор

д. 2/1, стр. 1, Баррикадная ул., г. Москва 125993

Elena E. Baranova, Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Medical Genetic, Medical Director

2/1, build. 1, Barrikadnaya St., Moscow 125993

baranova@evogenlab.ruПатрушевМ. А.PatrushevM. A.

Патрушев Михаил Андреевич, помощник президента ООО «Эвоген»

д. 18, Лестева ул., г. Москва 115162

Mikhail A. Patrushev, Assistant to the President, Evogen OOO

18, Lesteva St., Moscow 115162

map@koziz.ruМосковский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова Министерства здравоохранения Российской ФедерацииA.I. Evdokimov Moscow State Medical and Dental UniversityМосковский государственный юридический университет имени О.Е. Кутафина (МГЮА)Kutafin Moscow State Law University (MSAL)Институт законодательства и сравнительного правоведения при Правительстве Российской Федерации (ИЗиСП при Правительстве РФ)Institute of Legislation and Comparative Law under the Government of the Russian Federation (IZiSP under the Government of the Russian Federation)Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения Российской Федерации ; ООО «Эвоген»Russian Medical Academy of Continuing Professional Education of the Ministry of Health of the Russian Federation ; Evogen OOOООО «Эвоген»Evogen OOO2023211220237612134144Copyright © Найговзина Н.Б., Гринь О.С., Путило Н.В., Баранова Е.Е., Патрушев М.А., 20232023Найговзина Н.Б., Гринь О.С., Путило Н.В., Баранова Е.Е., Патрушев М.А.Naygovzina N.B., Grin O.S., Putilo N.V., Baranova E.E., Patrushev M.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://lexrussica.msal.ru/jour/article/view/3472

В связи с интенсивным развитием генетических исследований повышается доступность генетического тестирования, в том числе на основе полногеномного секвенирования, предлагаемого частными и государственными лабораториями. Генетическое тестирование может применяться для выявления причины заболевания у пациентов с подозрением на наследственные (орфанные) заболевания и в качестве инструмента скрининга здоровых людей, например будущих родителей, планирующих рождение детей, на носительство наследственных заболеваний, для выявления рисков наследственных онкологических заболеваний и мультифакторных заболеваний, для фармакогенетического тестирования, а также в немедицинских целях, например для определения «этнического происхождения». Помимо этого, генетические исследования могут применяться для идентификации личности, в том числе в криминалистике и в целях геномной регистрации, определения отцовства и другого родства. В настоящей обзорной статье проведен анализ некоторых вопросов терминологии в сфере генетических исследований, в том числе их результатов, а также правовых основ проведения генетической паспортизации населения Российской Федерации, применения терминов «генетический паспорт», «генетический профиль» и «геномный паспорт», «геномный профиль» и даны рекомендации для совершенствования применения соответствующих терминов, такие как стандартизация требований к оформлению отчета/заключения о результатах генетического исследования и разрешение вопроса о медицинском характере процесса полногеномного секвенирования. Кроме того, проанализирована практика использования термина «генетический паспорт» в актах федерального уровня, а также отечественная и зарубежная литература и публикации СМИ. В статье не только раскрыто понятие полного секвенирования генома, но и приведены случаи обязательного медико-биологического обследования, включающего полное секвенирование генома.

Due to the intensive development of genetic research, the availability of genetic testing is increasing, including those based on genome-wide sequencing offered by private and public laboratories. Genetic testing can be used to identify the cause of the disease in patients with suspected hereditary (orphan) diseases and as a screening tool for healthy people, for example, if expectant parents planning to have children are carriers of hereditary diseases, to identify the risks of hereditary oncological diseases and multifactorial diseases, for pharmacogenetic testing, as well as for non-medical purposes, for example to determine the «ethnic origin». In addition, genetic research can be used to identify individuals, including in criminology and for genomic registration, determination of paternity and other kinship. This review paper analyzes some issues of terminology in the field of genetic research, including their results, as well as the legal basis for the genetic certification of the population of the Russian Federation, the use of the terms «genetic passport», «genetic profile» and «genomic passport», «genomic profile» and provides recommendations for improving the use of relevant terms such as standardizing the requirements for the preparation of a report/conclusion on the results of a genetic study and resolving the issue of the medical nature of the full-genome sequencing process. In addition, the practice of using the term «genetic passport» in federal acts, as well as domestic and foreign literature and media publications, is analyzed. Not only does the paper reveal the concept of complete genome sequencing, but also provides cases of mandatory medical and biological examination, including complete genome sequencing.

генетический паспортгенетический профильгеномный паспортгеномный профильпаспортпаспортизациягенетическая паспортизациягенетический скринингправовые основыперсональные данныебиометрические данныеполногеномное секвенированиеобезличивание информациидеобезличивание информацииgenetic passportgenetic profilegenomic passportgenomic profilepassportcertificationgenetic certificationgenetic screeninglegal frameworkpersonal databiometric datagenome-wide sequencingdepersonalization of informationdepersonalization of informationReferencesБаранова Е. Е., Зобкова Г. Ю., Воронцова М. В., Ижевская В. Л. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы // Медицинская генетика. 2021. № 20(5). С. 3–14.Baranova EE, Fedulova KD, Glotov AS, Izhevskaya VL. Recommendations for genetic testing of healthy adults depositing their samples and information in bioresource collections and biobanks. Kardiovaskulyarnaya terapiya i profilaktika. 2021;20(8):3120. (In Russ.).Баранова Е. Е., Федулова К. Д., Глотов А. С., Ижевская В. Л. Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021. № 20 (8). 3120.Baranova EE, Zobkova GYu, Vorontsova MV, Izhevskaya VL. Ethical problems of genomic screening: A literature review. Meditsinskaya genetika. 2021;20(5):3-14. (In Russ.).Волкова Н. С. Орфанные заболевания и особые потребности граждан в лекарственном обеспечении // Право граждан на лекарственное обеспечение : монография / Н. В. Путило, Н. С. Волкова, Ф. В. Цомартова [и др.] ; отв. ред. Н. В. Путило. М., 2017.Lisachenko AV. Legal Regime of «Big Genomic Data»: Pros and Cons of Free Circulation. Rossiyskiy yuridicheskiy zhurnal [Russian Juridical Journal]. 2022;2:140-151. (In Russ.).Лисаченко А. В. Правовой режим «больших геномных данных»: за и против свободного обращения // Российский юридический журнал. 2022. № 2. С. 140–151.Mokhov AA. Genomic registration in Russia: problems and prospects of development. Aktual’nye problemy rossijskogo prava. 2020;7. (In Russ.).Мохов А. А. Геномная регистрация в России: проблемы и перспективы развития // Актуальные проблемы российского права. 2020. № 7.Panfilova VI. The genesis and prospects of legal regulation of the circulation of orphan drugs in Russia and foreign countries. Meditsinskoe pravo [Medical law]. 2018;6. (In Russ.).Панфилова В. И. Генезис и перспективы правового регулирования обращения орфанных препаратов в России и зарубежных странах // Медицинское право. 2018. № 6.Rassolov IM, Chubukova SG, Mikurova IV. Biometrics in the context of personal data and genetic information: Legal issues. Lex russica. 2019;1. (In Russ.).Рассолов И. М., Чубукова С. Г., Микурова И. В. Биометрия в контексте персональных данных и генетической информации: правовые проблемы // Lex russica. 2019. № 1. Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б., Коновалов Ф. А., Масленников А. Б., Степанов В. А.,Ryzhkova OP, Kardymon OL, Prokhorchuk EB, Konovalov FA, Maslennikov AB, Stepanov VA, Afanasev AA, Zaklyazminskaya EV, Rebrikov DV, Savostyanov KV, Glotov AS, Kostareva AA, Pavlov AE, Golubenko MV, Polyakov AV, Kutsev SI. Guidelines for the interpretation of human DNA sequence data obtained by Mass Parallel Sequencing (MPS) (revision 2018, version 2). Meditsinskaya genetika. 2019;18(2):3-23. (In Russ.).Афанасьев А. А., Заклязьминская Е. В., Ребриков Д. В., Савостьянов К. В., Глотов А. С., Костарева А. А., Павлов А. Е., Голубенко М. В., Поляков А. В., Куцев С. И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. 2019. № 18 (2). С. 3–23.Safronov YuN. Prospects and main directions of development of predictive, preventive and personalized medicine in the Russian Federation. Glavnyy vrach. 2021;4. (In Russ.).Сафронов Ю. Н. Перспективы и основные направления развития предиктивной, превентивной и персонализированной медицины в Российской Федерации // Главный врач. 2021. № 4.Volkova NS. Orphan diseases and special needs of citizens in drug provision. In: Putilo NV, Volkova NS, Tsomartova FV, et al. The right of citizens to drug provision. A monograph. Moscow; 2017. (In Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.