Саморегулирование геномных исследований и проблема правильной интерпретации результатов секвенирования потребителями

В статье рассматриваются проблемы интерпретации результатов секвенирования индивидуального генома как прогностически вероятностной информации. Сформулированы основные вопросы, связанные с юридической сферой в рамках саморегулируемых организаций, объединяющих субъектов профессиональной деятельности (профессиональных ассоциаций). Проанализированы особенности восприятия рисков (негативной вероятности). Особую сложность такая информация представляет для потребителя, так как оценка риска затруднительна для обыденного восприятия. Делается вывод о необходимости подготовки всех участников — врачей-генетиков, врачей-клиницистов различных специальностей, врачей общей практики, среднего медицинского персонала и потенциальных потребителей услуг.

Сделан основополагающий вывод: интеграция геномных исследований в науку и практику общественного здравоохранения может способствовать повышению уровня общественного здоровья, изменению образа жизни населения, реализующего рекомендации специалистов по коррекции выявленных тестированием генетических рисков.

При анализе основных особенностей саморегулирования геномных исследований мы пришли к выводу о том, что в целях коррекции своего образа жизни и здоровья перед обществом встает вопрос грамотного отношения к результатам геномных исследований и их использования. Причем эта компетентность касается не только потребителей услуг по геномному тестированию, но и самих специалистов, обязанных правильно и доходчиво представить результаты тестирования.

Задачу осуществления просветительской деятельности и дополнительного профессионального образования можно решить силами компетентного профессионального сообщества на базе саморегулируемых организаций, объединяющих субъектов профессиональной деятельности (профессиональных ассоциаций).

1. Анохин П. К. Биология и нейрофизиология условного рефлекса. — М. : Медицина, 1968. — 546 с.

2. Антропология : учебник / Е. Н. Хрисанфова, И. В. Перевозчиков. — 4-е изд. — М. : Изд-во Моск. ун-та : Наука, 2005.

3. Бочков Н. П. Клиническая генетика : учебник. — М. : Гэотар-Мед, 2002. — 448 с.

4. Измеров Н. Ф., Каспаров А. А. Медицина труда. Введение в специальность : пособие для последипломной подготовки врачей. — М. : Медицина, 2002. — 392 с.

5. Млодинов Л. (Не)совершенная случайность. Как случай управляет нашей жизнью. — М. : Гаятри/ Livebook, 2010. — 352 c.

6. Основы оценки риска для здоровья населения при воздействии химических веществ, загрязняющих окружающую среду / Г. Г. Онищенко, С. М. Новиков, Ю. А. Рахманин, С. Л. Авалиани, К. А. Буштуева ; под ред. Ю. А. Рахманина, Г. Г. Онищенко. — М. : НИИ ЭЧ и ГОС, 2002. — 408 с.

7. Флетчер Р., Флетчер С., Вагнер Э. Клиническая эпидемиология : Основы доказательной медицины. — М. : Медиа Сфера, 1998. — 352 с.

8. Abel E., Horner S. D., Tyler D., Innerarity S. A. The Impact of Genetic Information jn Policy and Clinical Practice // Policy Polit Nurs Pract. — 2005 Feb;6(1):5-14. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16443953/ (дата обращения: 10.05.2020).

9. Bowen D. J., Battuello K. M., Raats M. Marketing Genetic Tests: Empowerment or Snake Oil? // Health Education and Behaviour. — 2005. — Vol. 32, Iss. 5. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16148213 (дата обращения: 10.05.2020).

10. Kardia S. L. R., Wang C. The Role of Health Education and Behavior in Public Health Genetics // Health Education and Behavior. — 2005. — Vol. 32. — Iss. 5. — URL: https://journals.sagepub.com (дата обращения: 10.05.2020).

11. Leighton J. W., Valverde K., Bernhardt B. A. The General Public’s Understanding and Perception of Direct-ToConsumer Genetic Test Results // Public Health Genomics. — 2012;15(1):11-21. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21720148 (дата обращения: 10.05.2020).

12. Lipkus I. M. Numeric, Verbal, and Visual Formats of Conveying Health Risks: Suggested Best Practices and Future Recommendations // Medical Decision Making. — Vol. 27. — Iss. 5. — Pp. 696—713. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17873259/ (дата обращения: 10.05.2020).

13. Michelazzo M. B., Pastorino R., Mazzucco W., Boccia S. Distance learning training in genetics and genomics testing for Italian health professionals: results of a pre and post-test evaluation EBPH Epidemiology // Biostatistics and Public Health. — 2015. — Vol. 12. — No 3. — URL: https://ebph.it/article/view/11516/ (дата обращения: 10.05.2020).

14. Peterson S. K. The Role of the Family in Genetic Testing: Theoretical Perspectives, Current Knowledge, and Future Directions // Health Educ Behav. — 2005 Oct;32(5):627-39. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16148209/ (дата обращения: 10.05.2020).

15. Wang C., Bowen D. J., Kardia S. L. R. Research and Practice Opportunities at the Intersection of Health Education, Health Behavior, and Genomics // Health Education & Behavior. 2005. — Vol 32, Iss. 5. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16148214 (дата обращения: 10.05.2020).

16. Weinstein N. D., Kwitel A., McCaul K. D., Magnan R. E., Gerrard M., Gibbons F. X. Risk Perceptions: Assessment and Relationship to Influenza Vaccination // Health Psychology. — 2007. — Vol. 26. — No. 2. — Pp. 146— 151. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17385965/ (дата обращения: 10.05.2020).