Вопросы терминологии в сфере генетических исследований

В связи с интенсивным развитием генетических исследований повышается доступность генетического тестирования, в том числе на основе полногеномного секвенирования, предлагаемого частными и государственными лабораториями. Генетическое тестирование может применяться для выявления причины заболевания у пациентов с подозрением на наследственные (орфанные) заболевания и в качестве инструмента скрининга здоровых людей, например будущих родителей, планирующих рождение детей, на носительство наследственных заболеваний, для выявления рисков наследственных онкологических заболеваний и мультифакторных заболеваний, для фармакогенетического тестирования, а также в немедицинских целях, например для определения «этнического происхождения». Помимо этого, генетические исследования могут применяться для идентификации личности, в том числе в криминалистике и в целях геномной регистрации, определения отцовства и другого родства. В настоящей обзорной статье проведен анализ некоторых вопросов терминологии в сфере генетических исследований, в том числе их результатов, а также правовых основ проведения генетической паспортизации населения Российской Федерации, применения терминов «генетический паспорт», «генетический профиль» и «геномный паспорт», «геномный профиль» и даны рекомендации для совершенствования применения соответствующих терминов, такие как стандартизация требований к оформлению отчета/заключения о результатах генетического исследования и разрешение вопроса о медицинском характере процесса полногеномного секвенирования. Кроме того, проанализирована практика использования термина «генетический паспорт» в актах федерального уровня, а также отечественная и зарубежная литература и публикации СМИ. В статье не только раскрыто понятие полного секвенирования генома, но и приведены случаи обязательного медико-биологического обследования, включающего полное секвенирование генома.

1. Баранова Е. Е., Зобкова Г. Ю., Воронцова М. В., Ижевская В. Л. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы // Медицинская генетика. 2021. № 20(5). С. 3–14.

2. Баранова Е. Е., Федулова К. Д., Глотов А. С., Ижевская В. Л. Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021. № 20 (8). 3120.

3. Волкова Н. С. Орфанные заболевания и особые потребности граждан в лекарственном обеспечении // Право граждан на лекарственное обеспечение : монография / Н. В. Путило, Н. С. Волкова, Ф. В. Цомартова [и др.] ; отв. ред. Н. В. Путило. М., 2017.

4. Лисаченко А. В. Правовой режим «больших геномных данных»: за и против свободного обращения // Российский юридический журнал. 2022. № 2. С. 140–151.

5. Мохов А. А. Геномная регистрация в России: проблемы и перспективы развития // Актуальные проблемы российского права. 2020. № 7.

6. Панфилова В. И. Генезис и перспективы правового регулирования обращения орфанных препаратов в России и зарубежных странах // Медицинское право. 2018. № 6.

7. Рассолов И. М., Чубукова С. Г., Микурова И. В. Биометрия в контексте персональных данных и генетической информации: правовые проблемы // Lex russica. 2019. № 1. Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б., Коновалов Ф. А., Масленников А. Б., Степанов В. А.,

8. Афанасьев А. А., Заклязьминская Е. В., Ребриков Д. В., Савостьянов К. В., Глотов А. С., Костарева А. А., Павлов А. Е., Голубенко М. В., Поляков А. В., Куцев С. И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. 2019. № 18 (2). С. 3–23.

9. Сафронов Ю. Н. Перспективы и основные направления развития предиктивной, превентивной и персонализированной медицины в Российской Федерации // Главный врач. 2021. № 4.