Саморегулирование отношений в сфере информирования о ходе и результатах генетических исследований: проблемы разработки профессионально-этических требований

В статье рассматриваются проблемы разработки профессионально-этических требований в сфере информирования о ходе и результатах генетических исследований. Автор обосновывает вывод о необходимости принятия таких требований на уровне саморегулируемых организаций генетиков с включением в их содержание положений о дополнительном информировании, предоставлении сведений о вторичных и случайных результатах теста в конкретных случаях, когда потенциальная польза для пациента является значительной, а дополнительная нагрузка на специалиста не слишком заметна. Требования должны содержать в себе перечень конкретных генетических аномалий и заболеваний, относящихся к случайным и вторичным результатам исследования и со общаемым независимо от волеизъявления пациента, а также порядок действий и роли всех вовлеченных сторон (специалистов и пациентов) в процессе раскрытия информации о результатах исследования.

генетическое исследование, специалист, генетика, профессиональное сообщество, саморегулирование, государственное регулирование

1. Andrew J. Darnell, Howard Austin, David A. Bluemke, Richard O. Cannon, Kenneth Fischbeck, William Gahl, David Goldman, Christine Grady, Mark H. Greene, Steven M. Holland, Sara Chandros Hull, Forbes D. Porter, David Resnik, Wendy S. Rubinstein, Leslie G. Biesecker. A Clinical Service to Support the Return of Secondary Genomic Findings in Human Research // The American Journal of Human Genetics. — 2016. — Vol. 98. — Iss. 3. — Pp. 435—441.

2. Edward Haynes, Elisa Jimenez, Miguel Angel Pardo, Sarah J. Helyar. The future of NGS (Next Generation Sequencing) analysis in testing food authenticity // Food Control. — 2019. — Vol. 101. — Pp. 134—143.

3. Ellen H. M. Moors, PiretKukk Fischer, Wouter P. C. Boon, Frank Schellen, Simona O. Negro. Institutionalisation of markets: The case of personalised cancer medicine in the Netherlands // Technological Forecasting and Social Change. — 2018. — Vol. 128. — Pp. 133—143.

4. Genna Braverman, Zachary E. Shapiro, Jonathan A. Bernstein. Ethical Issues in Contemporary Clinical Genetics // Mayo Clinic Proceedings: Innovations, Quality & Outcomes. — Vol. 2. — Iss. 2. — 2018. — Pp. 81—90.

5. Gholson J. Lyon, Jeremy P. Segal. Practical, ethical and regulatory considerations for the evolving medical and research genomics landscape // Applied & Translational Genomics. — 2013. — Vol. 2. — Pp. 34—40.

6. Jane Ryan, Alice Virani, Jehannine C. Austin. Ethical issues associated with genetic counseling in the context of adolescent psychiatry // Applied & Translational Genomics. — 2015. — Vol. 5. — Pp. 23—29.

7. Jeffrey R. Botkin, John W. Belmont, Jonathan S. Berg, Benjamin E. Berkman, Yvonne Bombard, Ingrid A. Holm, Howard P. Levy, Kelly E. Ormond, Howard M. Saal, Nancy B. Spinner, Benjamin S. Wilfond, Joseph D. McInerney. Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents // The American Journal of Human Genetics. — 2015. — Vol. 97. — Iss. 1. — Pp. 6—21.

8. Jennifer Viberg Johansson, Pär Segerdahl, Ulrika Hösterey Ugander, Mats G. Hansson, Sophie Langenskiöld. Making sense of genetic risk: A qualitative focus-group study of healthy participants in genomic research // Patient Education and Counseling. — 2018. — Vol. 101. — Issue 3. — Pp. 422—427.

9. Kathleen T. Hickey, Jacquelyn Y. Taylor, Taura L. Barr, Nicole R. Hauser, Haomiao Jia, Teresa C. Riga, Maria Katapodi. Nursing genetics and genomics: The International Society of Nurses in Genetics (ISONG) survey // Nurse Education Today. — 2018. — Vol. 63. — P. 12—17.

10. Laura M. Amendola, Gail P. Jarvik, Michael C. Leo, Heather M. McLaughlin, Yassmine Akkari, Michelle D. Amaral, Jonathan S. Berg, Sawona Biswas, Kevin M. Bowling, Laura K. Conlin, Greg M. Cooper, Michael O. Dorschner, Matthew C. Dulik, Arezou A. Ghazani, Rajarshi Ghosh, Robert C. Green, Ragan Hart, Carrie Horton, Jennifer J. Johnston, Matthew S. Lebo, Aleksandar Milosavljevic, Jeffrey Ou, Christine M. Pak, Ronak Y. Patel, Sumit Punj, Carolyn Sue Richards, Joseph Salama, Natasha T. Strande, Yaping Yang, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm. Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium // The American Journal of Human Genetics. — 2016. — Vol. 98. — Iss. 6. — Pp. 1067—1076.

11. Laura Mählmann, Christina Röcke, Angela Brand, Ernst Hafen, Effy Vayena. Attitudes towards personal genomics among older Swiss adults: An exploratory stud // Applied & Translational Genomics. — 2016. — Vol. 8. — Pp. 9—15.

12. Ma’n Zawati, Eliza Cohen, David Parry, Denise Avard, David Syncox. Ethics education for clinician-researchers in genetics: The combined approach // Applied & Translational Genomics. — 2015. — Vol. 4. — Pp. 16—20.

13. Marci L. B. Schwartz, Cara Zayac McCormick, Amanda L. Lazzeri, D’Andra M. Lindbuchler, Miranda L. G. Hallquist, Kandamurugu Manickam, Adam H. Buchanan, Alanna Kulchak Rahm, Monica A. Giovanni, Lauren Frisbie, Carroll N. Flansburg, F. Daniel Davis, Amy C. Sturm, Christine Nicastro, Matthew S. Lebo, Heather Mason-Suares, Lisa Marie Mahanta, David J. Carey, Janet L. Williams, Marc S. Williams, David H. Ledbetter, W. Andrew Faucett, Michael F. Murray. A Model for Genome-First Care: Returning Secondary Genomic Findings to Participants and Their Healthcare Providers in a Large Research Cohort // The American Journal of Human Genetics. — 2018. — Vol. 103. — Iss. 3. — Pp. 328—337.

14. Megan Allyse, Marsha Michie. Not-so-incidental findings: the ACMG recommendations on the reporting of incidental findings in clinical whole genome and whole exome sequencing // Trends in Biotechnology. — 2013. — Vol. 31. — Iss. 8. — Pp. 439—441.

15. Michael A. Iacocca, Joana Chora, Alain Carrie, Sarah E. Leigh, Lukas Tichy, Marina T. Di Stefano, Joep Defesche, C. L. Kurtz, Eric J. Sijbrands, Tomas Freiberger, Robert A. Hegele, Joshua W. Knowles, Mafalda Bourbon. Adaptation of ACMG/AMP Guidelines for Standardized Variant Interpretation in Familial Hypercholesterolemia // Atherosclerosis Supplements. — 2018. — Vol. 32. — P. 51.

16. R. Kodeih, B. Rittenhouse. PMD91 — American College of Medical Genetics (ACMG) Recommendations for Newborn Screening (NBS) For Biotinidase Deficiency (BIOT): The Influence of Uncertainty Due to Missing Data // Value in Health. — 2018. — Vol. 21. — Supplement 1. — P. 174.

17. Sylvia A. Metcalfe, Chriselle Hickerton, Jacqueline Savard, Elaine Stackpoole, Rigan Tytherleigh, Erin Tutty, Bronwyn Terrill, Erin Turbitt, Kathleen Gray, Anna Middleton, Brenda Wilson, Ainsley J. Newson, Clara Gaff Australians’ perspectives on support around use of personal genomic testing: Findings from the Genioz study // European Journal of Medical Genetics. — 2018. — Р. 45—63.

18. Tom L. Jenkins, Jamie R. Stevens. Assessing connectivity between MPAs: Selecting taxa and translating genetic data to inform policy // Marine Policy. — 2018. — Vol. 94. — Pp. 165—173.

19. Yvonne Bombard, Kyle B. Brothers, Sara Fitzgerald-Butt, Nanibaa’ A. Garrison, Leila Jamal, Cynthia A. James, Gail P. Jarvik, Jennifer B. McCormick, Tanya N. Nelson, Kelly E. Ormond, Heidi L. Rehm, Julie Richer, Emmanuelle Souzeau, Jason L. Vassy, Jennifer K. Wagner, Howard P. Levy. The Responsibility to Recontact Research Participants after Reinterpretation of Genetic and Genomic Research Results // The American Journal of Human Genetics. — 2019. — Vol. 104. — Iss. 4. — Pp. 578—595.

20. Zeinab Joneidi, Yousef Mortazavi, Fatemeh Memari, Amir Roointan, Bahram Chahardouli, Shahrbano Rostami. The impact of genetic variation on metabolism of heavy metals: Genetic predisposition? // Biomedicine & Pharmacotherapy. — 2019. — Vol. 113. — Р. 189—195.